28 февраля является Международным днем редких заболеваний, к которому приурочено проведение ряда крупных форумов и конгрессов, вопросы которых диагностика, лечение редких заболеваний, а также принятие необходимых профессиональному сообществу решения.

По приглашению организаторов в одном из крупнейших Всероссийских форумах по орфанным заболеваниям  в г. Москва с 28 февраля по 1 марта 2019г. принял участие наш сотрудник, врач-генетик Медико-генетического центра ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1- Национальный центр медицины» Гуринова Елизавета Егоровна.

Мероприятие проводилось с участием Уполномоченного при Президенте РФ по правам Ребенка, представителя Государственной думы, Минздрава РФ, Министерства промышленности и торговли РФ, пациентских организаций и ассоциации фармацевтических компаний. Были обсуждены вопросы инновационных методов лечения, обеспечения лекарственными препаратами больных с орфанными заболеваниями,  вопросы скрининга, паллиативного лечения, международный опыт лечения орфанных заболеваний.

Форум закончился вручением почетных наград пациентского сообщества «Серебряная линия» за вклад в лечении орфанных заболеваний. В этом году наград удостоены научно-исследовательские институты,  из практического здравоохранения только две больницы, в том числе «Республиканская больница №1- Национальный центр медицины».

Награда является выражением признания общественными организациями пациентов Российской Федерации и присуждается специалистам медицинских и социальных учреждений, ученым, государственным деятелям, лидерам общественных объединений за выдающиеся заслуги и существенный вклад в деле улучшения качества жизни людей с редкими заболеваниями в России.

С 2015 года в Республике Саха (Якутия) впервые по России была начата ферментозаместительная терапия при редком наследственном заболевании — мукополисахаридоз 4А типа, незарегистрироованным в то время в России препаратом, тогда как в других странах Европы и США больные получали эффективное лечение. В настоящее время проводится лечение больных с болезнью Фабри, мукополисахаридоз 1 типа, незавершенный остеогенез и др.

Оказание медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями является актуальной задачей для любой из систем здравоохранения мира, обусловленной сложностью своевременной диагностики, выбора тактики ведения, обеспечения адекватной терапией в целях сохранения качества жизни таких больных.