Page 138 - Book new 25.12.22

Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) Республиканская больница N1
Национальный центр медицины

МЕДИКО - ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

НАСЕЛЕНИЮ ЯКУТИИ

Основной задачей медико-ге- новорожденных на врожденный спублике с 2004г. медико-генети-
нетической службы (МГС) явля- гипотиреоз и фенилкетонурию. ческое консультирование также
ется профилактика врожденных С 1999г. получили развитие ин- проводится в г.Нерюнгри.
и наследственных заболеваний, вазивные методы пренатальной В рамках выполнения Нацио-
снижение смертности и инвалид- диагностики, с 2000г. – молеку- нального проекта «Здоровье» с
ности. Проблема врожденной и лярно-генетическая диагностика 2006г. расширен неонатальный
наследственной патологии про- моногенных наследственных бо- скрининг до 5 наследственных
должает оставаться актуальной, лезней, начато создание Банка заболеваний (фенилкетонурия,
так как представляет серьезную ДНК наследственной и врожден- врожденный гипотиреоз, адрено-
социально-медицинскую значи- ной патологии, популяций РС(Я), генитальный синдром, муковис-
мость. ведется «Регистр врожденной цидоз, галактоземия), достигнут
Формирование медико-ге- и наследственной патологии охват скринингом 99,9% новоро-
нетической службы в Якутии на- РС(Я)». Активно развивались кон- жденных. В 2011г. Республика
чалось в 1989г. с открытием ме- сультативная помощь населению, Саха (Якутия) была включена в
дико-генетического кабинета в лабораторная диагностика (био- проект по раннему пренатально-
составе Городской клинической химическая, цитогенетическая, му скринингу, приобретено обору-
больницы им. Серго Орджоникид- молекулярно-генетическая), вве- дование, подготовлены специа-
зе (заведующая Ракия Каюмовна ден мониторинг врожденных по- листы, и с 2012г. внедрен ранний
Афанасьева), были организованы роков развития по республике, от- комбинированный пренатальный
прием пациентов и семей, биохи- крылось отделение пренатальной скрининг беременных в сроки
мическая и цитогенетическая ла- диагностики с дневным стацио- 11-14 недель, охват в настоящее
боратории. наром, расширен штат специали- время составляет более 86% бере-
В 1993г. медико-генетический стов. Стали проводиться ультраз- менных.
кабинет был преобразован в ме- вуковые исследования плода на В 2016г. медико-генетическая
дико-генетическую консульта- экспертном уровне. консультация преобразована
цию, которая вошла в структуру Значимым в развитии медицин- в Медико-генетический центр
строящегося Центра охраны ма- ской генетики в республике стало (МГЦ) со структурными изме-
теринства и детства (заведующая, принятие Закона РС(Я) «О профи- нениями и расширением штат-
к.м.н. Анна Николаевна Ногови- лактике некоторых наследствен- ных единиц по потребности в
цына) и с 1998г. стала подразде- ных заболеваний и врожденных медико-генетической помощи в
лением Республиканской больни- пороков развития у человека» от РС(Я) (заведующая, к.м.н. Айта-
цы №1 - Национального центра 18.04.2000Г. №174-II, нов. ред. от лина Лукична Сухомясова) со-
медицины. Был начат скрининг 19.05.2005г. 238-3 №483-III. В ре- гласно приказу Минздрава РС(Я)

138