Page 141 - Book new 25.12.22
P. 141
тические, молекулярно-цитогене-
тические исследования; активно
проводится обследование пар,
готовящихся к вспомогательным
репродуктивным технологиям.
Для диагностики хромосомных
нарушений наряду с традици-
онными методами цитогенети-
ческого анализа используются
технологии флюоресцентной ги-
бридизации (FISH), молекулярно-
го кариотипирования BoBs. МГЦ
оснащен современным оборудо-
ванием (люминесцентные ми-
кроскопы исследовательского
класса c программным обеспе-
чением для цитогенетических и
молекулярно-цитогенетических
исследований (G-banding, FISH,
CGH), ДНК-амплификаторы, в т.ч.
для ПЦР в режиме реального вре-
мени, сканер микрочиповый, ав-
томатический ДНК-анализатор и
т.д.). Победители в номинации «Призвание» 2021г. г. Москва
В условиях дневного стацио-
нара МГЦ проводится лечение среднероссийские показатели, по инвалидизацию и смертность,
некоторым заболеваниям (спи-
преимущественно среди корен-
больных с орфанными заболева-
ниями: ферментозаместительная ноцеребеллярная атаксия 1 типа, ного населения. Накопление на-
терапия при мукополисахаридо- миотоническая дистрофия 1, три следственной патологии требует
зах 1, 2 и 4А типов, болезни Фабри; М-синдром, SOPH-синдром, мет- активного развития диагности-
проводится лечение больных с гемоглобинемия 1 типа и др.) – ческого и профилактического на-
несовершенным остеогенезом. мировые показатели. Выявлены правления, реализация которых
Совместно с Педиатрическим новые тяжелые генетические за- невозможна без дальнейшего раз-
болевания и их высокое накопле-
вития инновационных методов
центром начато лечение детей со
спинально-мышечной атрофией. ние среди коренного населения: диагностики, развития геномных
Между тем, распространен- МПС-плюс синдром, нейрональ- технологий. Кроме того, отдален-
ность наследственных моно- ный цероидный липофусциноз ность от федеральных центров
генных заболеваний по многим 6 типа. Высока распространен- ограничивает использование
нозологиям в РС(Я) превышает ность наследственных заболе- диагностических возможностей
ваний, оказывающих влияние на этих центров из-за сложности
транспортировки и длительного
ожидания результатов исследо-
ваний. По данным Республикан-
ского генетического регистра
наследственной и врожденной
патологии РС(Я) на 2021г. спектр
зарегистрированных в РС(Я) мо-
ногенных заболеваний включает
139 нозологических форм (2763
больных), данный перечень рас-
ширяется с развитием геномного
секвенирования. По данным мо-
ниторинга врожденных пороков
развития МГЦ в РС(Я) ежегодно
регистрируется 500-600 случаев
ВПР у плодов и новорожденных.
Деятельность МГЦ ГАУ РС(Я)
«РБ№1-НЦМ» оказывает суще-
ственное влияние на такие по-
казатели здоровья населения
республики как младенческая и
перинатальная смертность, инва-
лидность. Мероприятия по прена-
тальной (дородовой) диагностике
141
