Page 144 - Book new 25.12.22
P. 144
Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) Республиканская больница N1
Национальный центр медицины
ния комбинированного скрининга
беременным республики, прово-
дится генетический скрининг при
увеличении толщины воротнико-
вого пространства и в отдельных
районах республики. На данный
момент проводится генетический
скрининг на 10 заболеваний для
профилактики наследственных
заболеваний. Врачи-генетики про-
водят консультации беременным
при выявлении и подозрении на
носительства наследственных за-
болеваний.
Отделение тесно сотрудничает
с медико-генетическим центром
Геномед (Москва). Туда направ-
ляются анализы беременных на
неинзвазивные пренатальные
тесты, хромосомный микрома-
тричный анализ и клиническая
секвенирования экзома. Количе-
ство выявленных хромосомных
аномалий при этом растет, что
представляет большую ценность.
Специалисты отделения анте-
натальной охраны плода активно
участвуют в консилиуме врачей
стацией. Кроме этого помогает также диагностика и профилакти- по определению дальнейшей
оптимизировать тактику ведения ка грозных акушерских осложне- тактики введения беременности,
беременности с целью последую- ний, куда входят задержка роста маршрутизации беременной и
щей коррекции, в том числе хирур- плода, преждевременные родов новорожденного на основании
гической, имеющихся нарушений и преэклампсии. Можно сказать, результатов антенатального об-
развития у новорожденного. Доп- что отделение антенатальной ох- следования. Они очень актив-
плерографические исследования раны плода несет большую ответ- но проводят телемедицинские
проводятся для оценки состояния ственность за значимое улучше- консультации с федеральными
плода, независимо от срока бере- ние рождаемости детей в Якутии. диагностическими консультатив-
менности. Активно применяется и Мы работаем в постоянном ными центрами при выявленных
инвазивная пренатальная диагно- взаимодействии с Медико-гене- врожденных пороках развития
стика (аспирация ворсин хориона, тическим центром. Когда в ре- плода для определения дальней-
плацентоцентез, кордоцентез). зультате комплексного обследо- шей тактики, маршрутизации. Вра-
Наличие хромосомной патологии вания выявляется высокий риск чи ультразвуковой диагностики
подтверждается с помощью со- по хромосомным патологиям отделения проводят экспертное
временных молекулярно-генети- плода, женщина приглашается на 3 D/4 D исследование на ультраз-
ческих методов исследований в прием генетика. Кроме проведе- вуковых аппаратах экспертного
цитогенетической лаборатории.
Эти исследования очень точны и
выявляют отклонения хромосом
на минимальном сроке плода.
Наши специалисты выполняют
также лечебные пункции, напри-
мер, пункцию почек при гидронеф-
розе, лапароцентез при асците,
торакоцентез при гидротораксе,
амниоцентез и амниоредукцию
при многоводии и манипуляции
на плоде. Проводят ультразвуко-
вое исследование органов малого
таза у женщин.
Таким образом, основной за-
дачей отделения является ди-
агностика и профилактика на-
следственных заболеваний,
хромосомных аномалий, врожден-
ных пороков развития плода, а
144
