Page 139 - Book new 25.12.22

М.К.Аммосова – учебно-научной зиготное носительство 7 частых
лаборатории «Геномная меди- аутосомно-рецессивных заболе-
цина» (руководитель, д.м.н. На- ваний в рамках раннего прена-
дежда Романовна Максимова,). тального скрининга беременных.
В 2020г. эта лаборатория была В настоящее время МГЦ вхо-
преобразована в научно-иссле- дит в структуру Перинатального
довательскую лабораторию «Мо- центра (директор, к.м.н. Татьяна
лекулярная медицина и генетика Юрьевна Павлова) ГАУ РС(Я) «Ре-
человека» Мединститута СВФУ спубликанская больница №1-На-
им. М.К.Аммосова в рамках вы- циональный центр медицины»
полнения государственного за- (генеральный директор Станис-
дания Миннауки и высшего обра- лав Николаевич Жирков). В своем
зования РФ «Геномика Арктики: составе МГЦ имеет консульта-
эпидемиология, наследствен- тивное отделение, отделение пре-
ность и патология», с которым натальной диагностики, группу
тесно связано расширение науч- мониторинга врожденных поро-
ных разработок для внедрения в ков развития и наследственной
практическое здравоохранение патологии, дневной стационар,
с целью улучшения медико-ге- специализированные лаборато-
нетической помощи населению рии (молекулярно-генетической
Якутии. Совместная работа по- диагностики, массового и селек-
зволила проводить исследования тивного скрининга, цитогенети-
методом массового параллельно- ческая, геномных технологий), с
го секвенирования (NGS), разра- 2021 г. образовано отделение ан-
ботать диагностические тесты и тенатальной охраны плода (заве-
Айталина Лукична Сухомясова программы скрининга на частые дующая, к.м.н. Люция Васильевна
Заведующий заболевания в республике. Впер- Готовцева). Подготовка специали-
вые установлена молекулярная стов осуществляется на базе фе-
причина нейронального цероид- деральных учреждений медицин-
от 30.05.2016г. №01-07/1139 «О ного липофусциноза 6 типа, ново- ской генетики России.
создании Медико-генетического го заболевания мукополисахари- Принцип организации меди-
центра на базе Перинатального доз-плюс синдром, установлены ко-генетической помощи в РС(Я)
центра ГАУ РС(Я) РБ №1—НЦМ». новые патологические варианты основан на доступности для всех
Дальнейший толчок к развитию генов, вызывающих множествен- жителей республики, во взаимос-
генетики в здравоохранении дал ную экзостозную хондродиспла- вязи с другими службами, прежде
Указ Главы Республики Саха (Яку- зию, ихтиоз и т.д. Начат пилотный всего педиатрической, акушер-
тия) "О мерах по совершенство- репродуктивный молекулярно-ге- ско-гинекологической, терапев-
ванию высокотехнологичных нетический скрининг на гетеро- тической, неврологической и др.
видов медицинской помощи и
инновационных методов лечения
в Республике Саха (Якутия) от 22
августа 2016г. №1372, включаю-
щий раздел «Развитие геномной
медицины».
Тесная работа с НИИ ме-
дицинской генетики Томского
Научного Центра СО РАМН, на-
чиная с 1993г., в том числе по
подготовке кадров, позволила
выстроить медико-генетическое
консультирование в Якутии на вы-
соком профессиональном уровне.
Значимым этапом в развитии ме-
дико-генетической службы в ре-
спублике стало открытие в 2002г.
Отдела молекулярной генетики
Якутского научного центра РАМН
и Правительства РС(Я) с органи-
зацией лабораторий наследствен-
ной патологии, молекулярной и
популяционной генетики, в 2013г.
и создание нового подразделе-
ния в составе Клиники СВФУ им.

139