Page 140 - Book new 25.12.22

Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) Республиканская больница N1
Национальный центр медицины
патологии, генетическое сопрово-
ждение в области трансплантоло-
гии, репродуктологии, кардиоло-
гии и т.д.. Достижение указанной
цели требует обеспечения доступ-
ности диагностических меропри-
ятий с использованием совре-
менных медицинских технологий
и оборудования, обеспечения и
подготовки кадров, использова-
ния научно-практического потен-
циала.
В МГЦ объединены совре-
менные методы диагностики
врожденной и наследственной
патологии. Сосредоточенные в
центре технологии генетических
анализов и специалисты работа-
ют на все население республики,
что повышает эффективность
медико-генетического консуль-
тирования. При выборе методов
и видов диагностики учитывает-
Ежегодно медико-генетическую врожденной и наследственной ся спектр наиболее часто встре-
чающейся патологии в регионе,
помощь получают более 4 тыс. патологии, с выделением групп
пациентов для уточнения диагно- высокого риска и их консульти- отдаленность от федеральных
центров. Особое внимание уделя-
за, около 3 тысяч беременных рованием. За период с 2001 по ется развитию молекулярно-гене-
женщин по прогнозу здоровья бу- 2022гг. зарегистрировано более тических методов диагностики.
дущего потомства. Из числа кон- 17 тыс. семейных карт. С каждым Рутинно проводится молекуляр-
сультированных 30% составляют годом потребность населения в но-генетическая диагностика 50
дети. медико-генетическом консульти- распространенных моногенных
Одним из важных форм оказа- ровании возрастает.
ния медико-генетической помощи Основной целевой установкой болезней с применением мето-
дом секвенирования, ПЦР в ре-
в республике является выездное является обеспечение в РС(Я) до- жиме реального времени, биочи-
медико-генетическое консульти- ступности медико-генетической
рование в районы Якутии с целью помощи, повышение качества и пов; молекулярно-генетические
исследования для всех доноров
активного выявления больных и эффективности оказания меди- и реципиентов по транспланта-
их родственников, нуждающихся цинских услуг для профилактики ции солидных органов; цитогене-
в специализированной помощи. врожденной и наследственной
Данный вид медико-генетическо-
го консультирования оказался
эффективным с учетом огромной
территории Якутии, трудностей
транспортной доступности, нако-
пления наследственной патоло-
гии в отдельных районах.
Расположение МГЦ в структу-
ре ведущего многопрофильного
медицинского учреждения ре-
спублики обеспечивает высокий
уровень оказания медицинской
помощи. Консультации генетика
и генетические методы лабора-
торной диагностики проходят не
только пациенты и семьи, обра-
тившиеся в МГЦ, но и больные из
стационаров и консультативных
отделений ГАУ РС(Я) «РБ№1-Н-
ЦМ», что составляет 40% обраще-
ний. Медико-генетическое
консультирование совершенству-
ется ведением автоматизирован-
ного Республиканского регистра

140