Page 142 - Book new 25.12.22

Государственное автономное учреждение Республики Саха (Якутия) Республиканская больница N1
Национальный центр медицины
повысили эффективность профи-
лактики врожденных пороков раз-
вития и значительному снижению
их доли в структуре младенческой
смертности. Необходимо исполь-
зование современных достиже-
ний геномной медицины, прежде
всего расширение программ
популяционного скрининга: нео-
натального скрининга методом
тандемной масс-спектрометрии,
молекулярно-генетического скри-
нинга на носительство частых на-
следственных заболеваний.
Огромным стимулом для даль-
нейшего развития медико-гене-
тической помощи населению
Якутии стал принятый Указ Главы
Республики Саха (Якутия) №1782
от 31.03.2021г. «О стратегиче-
ских направлениях укрепления
общественного здоровья и раз-
вития системы здравоохране-
ния в Республике Саха (Якутия)»,
в котором отражены задачи по
развитию генетики. В республике
получили развитие генетические,
постгеномные, клеточные техно-
логии с целью разработки и вне-
дрения в практическое здравоох-
ранение прецизионных методов
диагностики и лечения наслед-
ственных заболеваний; развитие
биобанкинга как высокотехноло-
гичного центра сбора, хранения
всех типов биологического мате-
риала, содержащего определен-
ные информационные данные,
необходимого для идентифика-
ции генов и их функций, новых те-
рапевтических и диагностических
мишеней; развитие и внедрение
цифровых технологий для сопро-
вождения медико-генетического
консультирования, мониторинга,
лабораторных исследований, био-
банкинга, популяционного скри-
нинга и создания генетических
карт; расширение неонатального
скрининга; развитие геномного
секвенирования…
В 2021г. врачи МГЦ совместно
с НИЛ «Молекулярная медицина и
генетика человека» были призна-
ны победителями в номинации
«За создание нового метода ди-
агностики» Премии лучшим вра-
чам России «Призвание» 1 канала
и Минздрава РФ (А.Н.Ноговицы-
на, Н.Р.Максимова, А.Л.Сухомясо-
ва, Е.Е.Гуринова, И.А.Николаева,
С.К.Степанова).

142