29 февраля 2016 года в Педиатрическом центре Республиканской больницы №1 состоялся первый круглый стол, посвященный Международному Дню редких болезней. В работе круглого стола приняли участие представители Министерства Здравоохранения РС(Я), Управления здравоохранения г.Якутска, а также приняли участие врачи педиатрического и перинатального центров и других ЛПУ республики, сотрудники Медицинского института СВФУ, представители регионального отделения Союза педиатров России.

Согласно 72 статьей Конституции Российской Федерации медицинская помощь и социальная защита находится на совместном ведении правительства Российской Федерации и субъектов Российской Федерации. Федеральным законом от 21 ноября 2011 года №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее – Федеральный закон). закреплено понятие «редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения».

Участники Круглого стола отметили, что проблема  редких (орфанных) заболеваний остается одной из острых и актуальных в России и в нашем  регионе. На сегодняшний день согласно Федеральному регистру по 24 нозологиям (постановление правительства  РФ № 403 от 26.04.2012 г.) в Республике Саха (Якутия) зарегистрировано 107 больных, из них  29 детей. По итогам работы круглого стола принята резолюция