Всего несколько капель крови, взятых у малыша в первые дни жизни, могут помочь врачам вовремя обнаружить серьезное заболевание – еще до того, как появятся первые симптомы. Именно для этого проводится неонатальный скрининг новорожденных.

В Республике Саха (Якутия) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины М.Е. Николаева является единственным медицинским учреждением, где проводится неонатальный скрининг новорожденных. Здесь начинается важный этап ранней диагностики детей со всей республики.

Эта работа проводится при государственной поддержке и особом внимании Президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина к вопросам семьи, материнства и детства. С 2025 года в стране реализуется национальный проект «Семья», одно из важных направлений которого – охрана здоровья матерей и детей, повышение доступности и качества медицинской помощи.

Неонатальный скрининг нужен для того, чтобы как можно раньше заметить риск редкого наследственного или врожденного заболевания. Многие из таких болезней в первые недели жизни никак себя не проявляют: ребенок выглядит совершенно здоровым. Но если заболевание обнаружить вовремя, врачи могут быстрее провести дополнительное обследование, подтвердить диагноз и начать необходимое лечение.

С 2023 года возможности такой диагностики значительно расширились. Сегодня новорожденных обследуют уже на 38 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них – наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания. В 2026 году к программе добавили еще две редкие патологии.

Процедура для малыша достаточно простая: в первые дни жизни у ребенка берут несколько капель крови и наносят их на специальный фильтровальный бланк. Для расширенного скрининга образцы крови новорожденных из Якутии направляются в Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук. Если исследование показывает возможный риск заболевания, ребенка направляют на дополнительную, подтверждающую диагностику.

Только с января по июль 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 5 685 новорожденных Якутии. По состоянию на август в группу риска вошли 340 детей. Это не означает, что у каждого из них есть заболевание: таким детям требуется более подробное обследование, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

В 2026 году благодаря расширенному скринингу уже выявлены три случая наследственных болезней обмена веществ: пропионовая ацидемия у ребенка из Якутска, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы у ребенка из Таттинского района и фенилкетонурия у ребенка из Мирнинского района.

«Для многих наследственных заболеваний время имеет большое значение. Ребенок может выглядеть совершенно здоровым, а заболевание уже развивается. Неонатальный скрининг помогает нам увидеть риск еще до появления первых признаков. Если диагноз подтверждается, ребенок своевременно получает необходимое наблюдение и лечение. Для родителей это возможность не потерять драгоценное время, а для нас, врачей, — возможность помочь малышу как можно раньше», — отметил генеральный директор РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева Станислав Николаевич Жирков.

Помимо расширенного исследования, в Национальном центре медицины проводится стандартный неонатальный скрининг. Он позволяет 5 врожденных заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и недостаточность биотинидазы.

Неонатальный скрининг — это тот случай, когда небольшое исследование может иметь огромное значение для всей дальнейшей жизни человека. Чем раньше врачи узнают о заболевании, тем раньше смогут помочь ребенку.

Поддержка семьи начинается в том числе с заботы о здоровье ребенка с первых дней его жизни. Развитие ранней диагностики, охраны материнства и детства остается одним из важных направлений государственной политики и национального проекта «Семья».