С января 2023 года в рамках реализации Национального проекта «Здравоохранение» в России внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания. Скрининг новорожденных увеличился с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена (НБО), первичные иммунодефициты (ПИД) и спинальные мышечные атрофии (СМА).

Цели программы:

  • ранняя диагностика наследственных заболеваний;
  • оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
  • сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
  • снижение инвалидизации пациентов;
  • повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.

В связи с расширением неонатального скрининга обновлен Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями. С 31 декабря 2022 года вступил в силу Приказ Минздрава России № 274н от 21.04.2022 г. «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями».

В целях реализации мероприятий по расширению неонатального скрининга Правительством Республики Саха (Якутия) утверждено распоряжение «Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Саха (Якутия) на 2023-2025 годы» №1223-р от 19 декабря 2022 г., Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) издан региональный Приказ №01-07/2054 от 30.12.2022 г. «Об утверждении Порядка проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Саха (Якутия)».

Медико-генетический центр Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины имени М.Е. Николаева с января 2023 года для выполнения расширенного неонатального скрининга начал сбор и отправку тест-бланков с сухой каплей крови, поступающих из медицинских организаций нашей республики в Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», г. Томск. Новорожденные, которые вошли в группу риска, выявленные в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, для подтверждающей диагностики направляются в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» г. Москва. Забор крови из пятки проводится в возрасте 24-48 часов у доношенных новорожденных и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенных новорожденных во всех медицинских организациях родовспоможения республики. На всех новорожденных оформляется медицинское свидетельство о рождении, и направления на скрининг регистрируются в федеральной медицинской информационной системе, а также в нее вносятся результаты.

В Республике Саха (Якутия) более 6000 новорожденных обследованы в рамках программы расширенного неонатального скрининга. В группу риска попали и направлены на дополнительное обследование 92 ребенка. Выявлен один ребенок с иммунодефицитным состоянием, основной причиной которого является микроделеционный синдром.

В рамках реализации Указа Главы Республики Саха (Якутия) Айсена Сергеевича Николаева №1782 от 31.03.2021 г.  «О стратегических направлениях укрепления общественного здоровья и развития системы здравоохранения в Республике Саха (Якутия)» Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) в МГЦ впервые поставлен тандемный масс-спектрометр. Тандемная масс-спектрометрия (МС/MS) стала ведущей технологией, используемой в клинической химии, и показала свою особую чувствительность и специфичность для диагностики наследственных болезней обмена. В пятне высушенной крови возможно определение веществ (аминокислот, в том числе фенилаланина и ацилкарнитинов), что позволяет исключить несколько десятков наследственных заболеваний, относящихся к различным классам НБО. Тандемный масс-спектрометр количественно определяет все соединения в течение одного анализа. Благодаря поставке оборудования стал возможным не только полный охват новорожденных республики расширенным скринингом и мониторинг всех случаев с измененными результатами, но и обследование детей на НБО, родившихся до начала данной программы методом тандемной масс-спектрометрии, и имеющих клинические признаки. Ожидается поставка также газового хроматографа для подтверждающей диагностики. В случае раннего выявления заболеваний своевременно начинается лечение до появления клинических симптомов и осложнений.