4 апреля 2025 г. в конференц-зале «Алмаз» Республиканской больницы №1 — Национального центра медицины им. М.Е. Николаева состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы».

На конференции выступили генетики, эндокринологи, приглашенные спикеры из федеральных медицинских центров – Куликова Кристина Сергеевна (МГНЦ, НМИЦ эндокринологии, РДКБ), Тихонович Юлия Викторовна (Сеченовский центр материнства и детства), представители общественности. Конференция прошла при поддержке Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия), Автономной некоммерческой организации «Социальный Фокус».

«Мы очень рады, что наши специалисты благодаря таким конференциям узнают больше о современных методах диагностики и лечения редких заболеваний, получают ответы на свои вопросы, налаживают прямые контакты с врачами из федеральных центров. Безусловно, это поможет в нашей работе эффективно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями», – отмечает заведующая Медико-генетического центра Национального центра медицины Ирина Аверьевна Николаева.

Специалисты обменялись бесценным опытом в решении широкого круга задач и вопросов, связанных с диагностикой и лечением, лекарственным обеспечением и оценкой результатов терапии пациентов, страдающих рахитоподобными наследственными заболеваниями, включая маршрутизацию, подачу заявок на государственное финансирование лечения и многое другое. Специалисты дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» и обсуждали актуальные вопросы, стоящие на повестке в 2025 году: совершенствование механизмов лекарственного обеспечения орфанных пациентов, повышения доступности лекарственных препаратов, не включенных в льготные программы, преемственность терапии больных, достигших 19-летнего возраста и т.д. В целом, конференция призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.

Для справки:

  • Около 70% орфанных заболеваний относятся к числу генетических, следовательно, наследственных и чаще всего неизлечимых. Многие из них не поддаются терапии. Препараты для заболеваний, подлежащих лечению, могут стоить миллионы (и даже десятки миллионов) рублей.
  • По данным ВОЗ во всем мире насчитывается более 7000 орфанных заболеваний.
  • По состоянию на март 2025 года Министерство здравоохранения РФ приводит перечень из 297 орфанных заболеваний (прослеживается тенденция к их увеличению).

«Орфанные заболевания очень коварные, они могут скрываться под множеством масок других заболеваний, и пациенты часто тратят годы в поисках верного диагноза. Однако результат лечения в значительной степени зависит от своевременной диагностики и начала терапии. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем более благоприятный прогноз можно ожидать. Пять-семь лет – средний срок постановки диагноза редкого заболевания», – подытожила руководитель АНО «Социальный Фокус» Юлия Сергеевна Бахчеева.