25 апреля весь мир отмечает необычный праздник, День ДНК – макромолекулы, которая не только хранит в себе наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Открыл дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) молодой немецкий ученый Фридрих Мишер еще в 1869 году, исследуя белки лейкоцитов. Мишер не подозревал о значимости своего открытия, и лишь в 1953 году американские ученые Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс пришли к выводу, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой закрученную двухнитевую спираль. 25 апреля информация об открытии была опубликована в авторитетном журнале Nature, и эта дата была выбрана для празднования Международного дня ДНК.

Несколько интересных фактов о ДНК:

1. ДНК всех людей на Земле на 99% совпадает. Различия, которые отражаются во внешности и привычках, укладываются в 1%.
2. При этом ДНК ребенка и родителя совпадают на 99,5%.
3. Сложно поверить, но ДНК человека и капусты одинаковы на 50%, а человека и банана — почти на 60%. Доля различий в ДНК человека и шимпанзе составляет всего 5 %.
4. ДНК хранит всю информацию об организме. А помогают в этом только четыре нуклеотида: аденин, гуанин, тимин и цитозин.
5. Если ДНК, извлеченную из одной клетки человеческого организма, развернуть и растянуть в линию, то длина этой линии составит около 2 метров, а длина всех связей ДНК в наших клетках составляет расстояние до Луны, пройденное 6 000 раз.
6. В судебно-медицинской экспертизе, как правило, анализируют 13 специфических маркеров ДНК. Вероятность, что у двух людей будет один ДНК-профиль, в таком случае составляет один на миллиард.
7. Даже у однояйцевых близнецов с одинаковой структурой ДНК — всегда разные отпечатки пальцев.
8. Эритроциты (красные кровяные тельца) — единственные клетки организма, в которых нет ДНК.
9. Интересно, что лишь 3% генома человека активно работает, обеспечивая повседневное функционирование его органов и систем. Чем заняты оставшиеся 97% генома, ученым до сих пор не известно.
10. Молекула ДНК может повреждаться под действием целого ряда факторов внешней и внутренней среды, например, свободных радикалов, нервных стрессов и других. Поэтому существует механизм восстановления (репарации) ДНК, активно функционирующий в клетках.

***

Важность открытия механизма передачи наследуемых признаков от предков к потомкам состоит не только в понимании, почему мы похожи на своих родственников и часто перенимаем от них не только цвет волос или глаз, но и возможности выявления склонности к определенным недугам. Современная генетика способна выявить вероятность их развития и дать людям возможность его предотвратить.

В нашей республике проблема врожденной и наследственной патологии продолжает оставаться актуальной, так как представляет серьезную социально-медицинскую значимость. В Республиканской больнице № 1 – Национальном центре медицины им. М.Е. Николаева медико-генетическая консультация работает уже более 30 лет, с 2016 года преобразована в Медико-генетический центр (МГЦ). Якутские генетики начали свою работу с выполнения скрининга новорожденных на гипотиреоз и фенилкетонурию, а сегодня в МГЦ рутинно проводится молекулярно-генетическая диагностика 50 распространенных моногенных болезней методом секвенирования, полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени, молекулярно-генетические исследования для всех доноров и реципиентов по трансплантации солидных органов, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические исследования, активно проводится обследование пар, готовящихся к вспомогательным репродуктивным технологиям. Начато создание Биобанка ДНК, ведется регистр наследственной и врожденной патологии популяции нашей республики.

С показаниями для направления к врачу генетику в Медико-генетический центр можно ознакомиться на сайте Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины им. М.Е. Николаева по ссылке:

https://rb1ncm.ru/company/mediko-geneticheskij-tsentr.html