Болезнь Бехтерева или анкилозирующий спондилит – системное воспалительное заболевание, разновидность спондилоартрита, которая поражает суставы, позвоночник и энтезы (места крепления связок и сухожилий к костям). Отличие заболевания от других спондилоартритов заключается в том, что происходит анкилозирование (сращивание) позвонков между собой, в результате позвоночник может превратиться в единую кость и деформироваться. Качество жизни при данном заболевании значительно снижается. Второе тяжелое осложнение болезни Бехтерева – поражение тазобедренных суставов, вплоть до полной потери подвижности и инвалидности.

Точная причина развития заболевания неизвестна. Согласно одной из гипотез, отдельные кишечные микробы могут запускать патологическое воспаление в энтезах и суставах. Для появления заболевания недостаточно попадания в организм определенной инфекции, необходимо определенное состояние иммунной системы организма, при котором возможно самоподдерживающееся воспаление. Научно доказанными факторами риска развития болезни Бехтерева являются наследственность и курение.

Диагноз подтверждается с помощью инструментальных и лабораторных методов диагностики. Рентген и МРТ в диагностике болезни Бехтерева используются как взаимодополняющие методы. Зачастую ультразвуковые исследования или МРТ кистей и стоп позволяют эффективно выявлять энтезиты (воспалительные поражения энтезов).

Значительную роль играет лабораторная диагностика. 90% пациентов с анкилозирующим спондилитом являются носителями гена HLA-B*27. Это генетически детерминированный антиген лейкоцитов, который ассоциируется с возможностью развития аутовоспалительной реакции. Однако наличие HLA-B*27 не означает развитие заболевания, данный ген указывает лишь на повышенный риск возникновения болезни Бехтерева.

HLA-В*27 – основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий. Исследование на определение HLA-B*27 проводят для выявления предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям или для уточнения диагноза, если у человека появились симптомы поражения суставов: боль и скованность движений.

Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B*27. Данный маркер выявляется примерно у 8% населения.           Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B*27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20% HLA-B*27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B*27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B*27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B*27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95% пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90% –  с реактивным артритом, у 50% –  с псориатической артропатией и 80-90% –  с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B*27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8%. Типирование HLA-B*27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B*27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B*27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B*27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B*27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B*27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B*27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B*27.

Существуют другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B*27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B*27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B*27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B*27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B*27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

В клинико-иммунологической лаборатории Консультативно-диагностического центра ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е.Николаева»  определение HLA-B*27 ранее проводилось методом проточной цитофлюориметрии, в настоящее время выявление данного маркера осуществляется методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Заведующая клинико-иммунологической лабораторией

Консультативно-диагностического центра Яковлева Е.П.