МЕДИКО ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР является структурным подразделением ПНЦ ГАУ РС (Я) «РБ№1-НЦМ», основной целью деятельности которого является профилактика врожденной  и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией населению РС (Я).

Заведующая центром — Сухомясова Айталина Лукична, врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н.

Старшая медицинская сестра Саввинова Ирма Васильевна, медицинская сестра высшей категории.

Телефоны: заведующая отд. — 39-54-94, старшая медсестра – 39-54-58, регистратура – 39-54-98.

Структура МГЦ:

а) регистратура;

б) консультативное отделение (врачи-генетики);

д) другие подразделения:

отделение пренатальной диагностики (акушер-гинеколог, кабинет ультразвуковой диагностики);

манипуляционная (операционная),

дневной стационар;

цитогенетическая лаборатория;

биохимическая лаборатория (массовый скрининг новорожденных и селективный скрининг болезней обмена);

лаборатория молекулярной генетики;

лаборатория пренатальной диагностики;

группа мониторинга ВПР;

процедурная.

 

  • Показания для направления к врачу генетику в медико-генетический центр:

 

  1. Небеременные женщины, супружеские пары:
  • 2 и более замершие беременности в анамнезе;
  • 2 и более выкидыша в анамнезе;
  • в анамнезе мертворождения;
  • при  рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
  • отягощенность по наследственной патологии;
  • кровнородственный брак;
  • первичная аменорея, ВПР.
  • выявленные мутации по моногенным заболеваниям.
  • изменения кариотипа.
  1. Беременные женщины:
    • подозрение и выявление наследственной патологии;
    • в анамнезе 2 и более замершие беременности в анамнезе;
    • в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидыша;
    • случаи мертворождения;
    • при  рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
    • отягощенность по наследственной патологии;
    • носители мутаций наследственных болезней;
    • с изменением кариотипа;
    • возраст 35 лет и старше; для супруга – старше 45 лет;
    • изменения сывороточных маркеров;
    • высокий риск по скринингу;
    • при тератогенном воздействии на плод в сроке до 12 недель (перенесенные инфекции, прием лекарств, рентген – излучение другие);
    • при наличии проф. вредности у одного из супругов;
    • подозрение и выявление ВПР плода;
    • выявление УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение  воротникового пространства, аномальный профиль, гиперэхогенный кишечник, укорочение конечностей и др.);
    • состоящие в кровнородственном браке.
  2. Дети:
    • Наличие среди родственников двух и более больных с одинаковыми  заболеваниями.
    • Дети от кровнородственных браков;
    • Изолированные и множественные врожденные пороки развития;
    • Подозрение на хромосомное заболевание (Болезнь Дауна, с-м Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и т.д.);
    • Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы (упорная    диарея, рвота, непереносимость определенных продуктов);
    • Семейные случаи хр. бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из  одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хр. бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);
    • Судорожный синдром неясного генеза;
    • Поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;
    • Глухота наследственного характера (семейные случаи);
    • Неоднократные спонтанные переломы конечностей у детей раннего возраста;
    • Кожно – аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо – невротическими расстройствами;
    • Недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);
    • Сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденные пороки развития;
    • Нарушении половой дифференцировки, задержка или преждевременное половое созревание, недоразвитие вторичный половых признаков, первичная аменорея;
    • Семейные случаи болезней почек;
    • Ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;
    • Резкое отставание в физическом развитии;
    • Поражение кожи в виде участков гипер или депигментация не менее 5 пятен;
    • Рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамина Д.
  3. Основные показания  для  направления в  отделение  пренатальной  диагностики  для  инвазивных  процедур:
    • Родитель – носитель сбалансированной  структурной  перестройки хромосом (транслокация,  инверсии);
    • Носительство Х-сцепленного наследственного  заболевания  матерью;
    • Диагностика моногенного заболевания, при котором разработана  пренатальная  ДНК – диагностика;
    • Беременные высокого риска, выявленные  при массовом  обследовании  на сывороточные маркеры и УЗИ (при подозрении  на хромосомную патологию  плода).