Заведующий: Сухомясова Айталина Лукична, врач-генетик высшей квалификационной категории. Отличник здравоохранения Российской Федерации. Кандидат медицинских наук.

тел.39-54-94

Старшая медсестра: Саввинова Ирма Васильевна

тел. 39-54-49

 

Основная задача центра — профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией населению РС (Я).

Медико-генетический центр Национального центра медицины является ведущим в Дальневосточном федеральном округе.

Показания для направления к врачу генетику в медико-генетический центр:

  1. Небеременные женщины, супружеские пары:
  • 2 и более замершие беременности в анамнезе;
  • 2 и более выкидыша в анамнезе;
  • в анамнезе мертворождения;
  • при рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
  • отягощенность по наследственной патологии;
  • кровнородственный брак;
  • первичная аменорея, ВПР.
  • выявленные мутации по моногенным заболеваниям.
  • изменения кариотипа.

2.Беременные женщины:

  • подозрение и выявление наследственной патологии;
  • в анамнезе 2 и более замершие беременности в анамнезе;
  • в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидыша;
  • случаи мертворождения;
  • при рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
  • отягощенность по наследственной патологии;
  • носители мутаций наследственных болезней;
  • с изменением кариотипа;
  • возраст 35 лет и старше; для супруга – старше 45 лет;
  • изменения сывороточных маркеров;
  • высокий риск по скринингу;
  • при тератогенном воздействии на плод в сроке до 12 недель (перенесенные инфекции, прием лекарств, рентген – излучение другие);
  • при наличии проф. вредности у одного из супругов;
  • подозрение и выявление ВПР плода;
  • выявление УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение воротникового пространства, аномальный профиль, гиперэхогенный кишечник, укорочение конечностей и др.);
  • состоящие в кровнородственном браке.

3.Дети:

  • Наличие среди родственников двух и более больных с одинаковыми заболеваниями.
  • Дети от кровнородственных браков;
  • Изолированные и множественные врожденные пороки развития;
  • Подозрение на хромосомное заболевание (Болезнь Дауна, с-м Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и т.д.);
  • Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы (упорная диарея, рвота, непереносимость определенных продуктов);
  • Семейные случаи хр. бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониальногоилеуса, сочетание хр. бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);
  • Судорожный синдром неясного генеза;
  • Поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;
  • Глухота наследственного характера (семейные случаи);
  • Неоднократные спонтанные переломы конечностей у детей раннего возраста;
  • Кожно – аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо – невротическими расстройствами;
  • Недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);
  • Сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденные пороки развития;
  • Нарушении половой дифференцировки, задержка или преждевременное половое созревание, недоразвитие вторичный половых признаков, первичная аменорея;
  • Семейные случаи болезней почек;
  • Ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;
  • Резкое отставание в физическом развитии;
  • Поражение кожи в виде участков гипер или депигментация не менее 5 пятен;
  • Рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамина Д.
  1. Основные показания для направления в отделение пренатальной диагностики для инвазивных процедур:
    • Родитель – носитель сбалансированной структурной перестройки хромосом (транслокация, инверсии);
    • Носительство Х-сцепленного наследственного заболевания матерью;
    • Диагностика моногенного заболевания, при котором разработана пренатальная ДНК – диагностика;
    • Беременные высокого риска, выявленные при массовом обследовании на сывороточные маркеры и УЗИ (при подозрении на хромосомную патологию плода).