Медико-генетический центр

Заведующий: Сухомясова Айталина Лукична, врач-генетик высшей квалификационной категории. Отличник здравоохранения Российской Федерации. Кандидат медицинских наук.

тел.39-54-94

Старшая медсестра: Саввинова Ирма Васильевна

тел. 39-54-49

Основная задача центра — профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией населению РС (Я).

Медико-генетический центр Национального центра медицины является ведущим в Дальневосточном федеральном округе.

Показания для направления к врачу генетику в медико-генетический центр:

Небеременные женщины, супружеские пары:

2 и более замершие беременности в анамнезе;
2 и более выкидыша в анамнезе;
в анамнезе мертворождения;
при рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
отягощенность по наследственной патологии;
кровнородственный брак;
первичная аменорея, ВПР.
выявленные мутации по моногенным заболеваниям.
изменения кариотипа.

2.Беременные женщины:

подозрение и выявление наследственной патологии;
в анамнезе 2 и более замершие беременности в анамнезе;
в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидыша;
случаи мертворождения;
при рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
отягощенность по наследственной патологии;
носители мутаций наследственных болезней;
с изменением кариотипа;
возраст 35 лет и старше; для супруга – старше 45 лет;
изменения сывороточных маркеров;
высокий риск по скринингу;
при тератогенном воздействии на плод в сроке до 12 недель (перенесенные инфекции, прием лекарств, рентген – излучение другие);
при наличии проф. вредности у одного из супругов;
подозрение и выявление ВПР плода;
выявление УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение воротникового пространства, аномальный профиль, гиперэхогенный кишечник, укорочение конечностей и др.);
состоящие в кровнородственном браке.

3.Дети:

Наличие среди родственников двух и более больных с одинаковыми заболеваниями.
Дети от кровнородственных браков;
Изолированные и множественные врожденные пороки развития;
Подозрение на хромосомное заболевание (Болезнь Дауна, с-м Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и т.д.);
Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы (упорная диарея, рвота, непереносимость определенных продуктов);
Семейные случаи хр. бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониальногоилеуса, сочетание хр. бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);
Судорожный синдром неясного генеза;
Поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;
Глухота наследственного характера (семейные случаи);
Неоднократные спонтанные переломы конечностей у детей раннего возраста;
Кожно – аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо – невротическими расстройствами;
Недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);
Сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденные пороки развития;
Нарушении половой дифференцировки, задержка или преждевременное половое созревание, недоразвитие вторичный половых признаков, первичная аменорея;
Семейные случаи болезней почек;
Ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;
Резкое отставание в физическом развитии;
Поражение кожи в виде участков гипер или депигментация не менее 5 пятен;
Рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамина Д.

Основные показания для направления в отделение пренатальной диагностики для инвазивных процедур:
- Родитель – носитель сбалансированной структурной перестройки хромосом (транслокация, инверсии);
- Носительство Х-сцепленного наследственного заболевания матерью;
- Диагностика моногенного заболевания, при котором разработана пренатальная ДНК – диагностика;
- Беременные высокого риска, выявленные при массовом обследовании на сывороточные маркеры и УЗИ (при подозрении на хромосомную патологию плода).